Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

तकनीकी सारांश: ओमान में प्रजनन संबंधी निर्णय लेने पर सामुदायिक आनुवंशिकी परिप्रेक्ष्य

समस्या विवरण
ओमान में सिकल सेल रोग (SCD) और बीटा-थैलेसीमिया मेजर (βTM) प्रचलित मोनोजेनिक विकार हैं, जिनमें वाहक दर क्रमशः 4.8–6% और 2.6% है। जबकि प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) जोखिम वाले जोड़ों को अप्रभावित या ह्यूमन ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA)-मैच्ड भ्रूणों के चयन के लिए एक तंत्र प्रदान करती है, इसका उपयोग सीमित बना हुआ है। PGT की उपलब्धता के दो दशकों के बाद भी, हीमोग्लोबिनोपैथी से प्रभावित आबादी के बीच जागरूकता की कमी और स्वीकृति के विभिन्न स्तर दर्ज किए गए हैं। सांस्कृतिक, धार्मिक और आर्थिक कारक प्रजनन संबंधी निर्णय लेने की प्रक्रिया को और अधिक जटिल बनाते हैं। यह अध्ययन SCD या βTM वाले बच्चों के ओमानी माता-पिता के बीच PGT के संबंध में ज्ञान, दृष्टिकोण और प्रथाओं के बारे में समझ की कमी को संबोधित करता है।

कार्यप्रणाली
इस अध्ययन में एक क्रॉस-सेक्शनल, प्रश्नावली-आधारित सर्वेक्षण किया गया, जो मस्कट, ओमान में रॉयल अस्पताल में आयोजित किया गया था, जो नेशनल जेनेटिक्स सेंटर के प्राथमिक स्थल के रूप में कार्य करता है।

• प्रतिभागी: SCD या βTM से निदान किए गए जैविक बच्चों वाले 385 ओमानी माता-पिता को हेमेटोलॉजी क्लीनिकों और डे-केयर इकाइयों से भर्ती किया गया। गैर-ओमानी, गैर-अरबी भाषी और गैर-अभिभावक (माता-पिता के अलावा) को बाहर रखा गया।
• उपकरण: एक दो-भाग वाली प्रश्नावली विकसित की गई और सात विशेषज्ञों द्वारा मान्य (कंटेंट वैलिडिटी इंडेक्स) की गई और 20 प्रतिभागियों के पायलट अध्ययन के माध्यम से इसे परिष्कृत किया गया।
  • खंड 1: जनसांख्यिकीय और पारिवारिक विशेषताएं (आयु, लिंग, शिक्षा, आय, बच्चों की संख्या, पारिवारिक इतिहास)।
  • खंड 2: PGT और विवाह-पूर्व स्क्रीनिंग के संबंध में ज्ञान, दृष्टिकोण और प्रथाएं।
• डेटा संग्रह: निजी परिवेश में आमने-सामने या टेलीफोन साक्षात्कार आयोजित किए गए। मौखिक सहमति प्राप्त की गई।
• विश्लेषण: डेटा का विश्लेषण SPSS संस्करण 29 का उपयोग करके किया गया। श्रेणीगत चरों के बीच संबंधों का मूल्यांकन ची-स्क्वायर टेस्ट (या उपयुक्त होने पर फिशर के सटीक परीक्षण/लाइकलीहुड रेशियो) का उपयोग करके किया गया। p-वैल्यू < 0.05 को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण माना गया।

मुख्य परिणाम

• जनसांख्यिकी: नमूने में 53.5% पुरुष और 46.5% महिलाएं शामिल थीं, जिनकी औसत आयु 39.06 वर्ष थी। अधिकांश के पास हाई स्कूल डिप्लोमा (53.1%) था, और सबसे सामान्य आय वर्ग 301–600 ओमानी रियाल (33%) था।
• जागरूकता और ज्ञान:
  • जबकि 96.4% प्रतिभागियों ने SCD और βTM को वंशानुगत विकारों के रूप में पहचाना, 88.3% अपनी पहली गर्भावस्था से पहले जोखिम से अनभिज्ञ थे।
  • केवल 41.8% ही एक प्रजनन रणनीति के रूप में PGT के बारे में जानकार थे।
  • 58.2% PGT से पूरी तरह अनभिज्ञ थे, और 92.2% ने कभी इस प्रक्रिया का अनुभव नहीं किया था।
  • सामाजिक-जनसांख्यिकीय सहसंबंध: उच्च शिक्षा (p < 0.001) और उच्च आय (p = 0.007) PGT जागरूकता के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए थे। कम उम्र के प्रतिभागी भी जागरूक होने की अधिक संभावना रखते थे (p < 0.001)।
• दृष्टिकोण:
  • कम पूर्व ज्ञान के बावजूद, 86.4% ने एक संक्षिप्त शैक्षिक सारांश प्राप्त करने के बाद भविष्य में PGT पर विचार करने की इच्छा व्यक्त की।
  • 96.6% इस बात से सहमत थे कि यदि उनके बच्चे जोखिम में हैं तो माता-पिता को PGT के बारे में सूचित किया जाना चाहिए, और 96.9% ने इस तकनीक के सरकारी विनियमन का समर्थन किया।
  • 57.7% ने रोग संचरण को रोकने को PGT का प्राथमिक लाभ बताया।
  • मनोवैज्ञानिक और वित्तीय बोझ के संबंध में चिंताएं नोट की गईं (87.8%)।
• प्रथाएं और बाधाएं:
  • 92.2% लोगों में से जिन्होंने PGT नहीं कराया था, उनमें वित्तीय बाधाएं अस्वीकृति के एक कारण के रूप में उद्धृत की गईं।
  • PGT कराने वाले लोगों में से 43% ने शारीरिक, भावनात्मक और वित्तीय तनाव का अनुभव करने की सूचना दी।
  • PGT कराने वाले लोगों में से 26% ने अपने परिणामों के संबंध में परामर्श न मिलने की सूचना दी।
  • विवाह-पूर्व स्क्रीनिंग: विवाह-पूर्व स्क्रीनिंग कराने वाले प्रतिभागियों में अपनी पहली गर्भावस्था से पहले प्रभावित बच्चों के जोखिम को समझने की संभावना काफी अधिक थी (p < 0.001)।

मुख्य योगदान
यह अध्ययन ओमान में PGT अपनाने की वर्तमान स्थिति का एक व्यापक आधार प्रदान करता है, जो PGT की उच्च स्वीकृति (86.4%) और निम्न आधारभूत ज्ञान (41.8%) के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर को रेखांकित करता है। यह PGT जागरूकता के लिए विशिष्ट सामाजिक-जनसांख्यिकीय भविष्यवक्ताओं (शिक्षा, आय, आयु) की पहचान करता है और जोखिम धारणा को आकार देने में विवाह-पूर्व स्क्रीनिंग की भूमिका को स्पष्ट करता है। शोध PGT प्रक्रिया से जुड़े तनावों और उपयोगकर्ताओं के एक बड़े हिस्से के लिए परामर्श की कमी को भी मापता है।

महत्व और दावे
लेखकों का दावा है कि अध्ययन ओमान में प्रभावित परिवारों के बीच ज्ञान और PGT अपनाने की इच्छा के बीच पर्याप्त अंतराल को प्रकट करता है। उनका तर्क है कि जबकि स्वीकृति उच्च है, तकनीक की क्षमता सीमित जागरूकता और पहुंच संबंधी बाधाओं के कारण बाधित है।

अध्ययन इस निष्कर्ष पर पहुँचता है कि वर्तमान प्रथा और PGT की उच्च संभावित स्वीकृति के बीच के अंतर को पाटने के लिए लक्षित शिक्षा, नियमित स्वास्थ्य देखभाल में जेनेटिक काउंसलिंग का एकीकरण और सुलभ वित्तीय सहायता आवश्यक है। लेखक जोर देते हैं कि इन बाधाओं को दूर करने के लिए ये उपाय आवश्यक हैं। वे यह भी रेखांकित करते हैं कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को सक्रिय रूप से नियमित देखभाल में PGT चर्चाओं को शामिल करना चाहिए और नीतिगत सिफारिशों में सार्वजनिक शिक्षा अभियानों के लिए धन में वृद्धि और प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल के भीतर PGT चर्चाओं का सामान्यीकरण शामिल होना चाहिए। अध्ययन यह दावा नहीं करता है कि उसने इन समस्याओं को हल कर दिया है, बल्कि यह उन विशिष्ट शैक्षिक और प्रणालीगत हस्तक्षेपों की पहचान करता है जो ओमान के संदर्भ में PGT की वर्तमान प्रथा और उच्च संभावित स्वीकृति के बीच के अंतर को पाटने के लिए आवश्यक हैं।