Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Technische Samenvatting: Gemeenschapsgenetische Perspectieven op Reproductieve Besluitvorming in Oman

Probleemstelling
Sikcelziekte (SCD) en bèta-thalassemie major (βTM) zijn veelvoorkomende monogene aandoeningen in Oman, met draagercijfers van respectievelijk 4,8–6% en 2,6%. Hoewel Pre-implantatie Genetische Testen (PGT) een mechanisme biedt voor risicovolle koppels om niet-aangedane of menselijke leukocytenantigeen (HLA)-gematchte embryo's te selecteren, blijft het gebruik ervan beperkt. Ondanks de beschikbaarheid van PGT gedurende meer dan twee decennia, is er een gedocumenteerd gebrek aan bewustzijn en variërende niveaus van acceptatie onder populaties die getroffen zijn door hemoglobinepathieën. Culturele, religieuze en economische factoren compliceren de reproductieve besluitvorming verder. Deze studie adresseert de kloof in het begrip van de kennis, houdingen en praktijken met betrekking tot PGT onder Omani-ouders van kinderen met SCD of βTM.

Methodologie
De studie maakte gebruik van een dwarsdoorsnede-onderzoek op basis van een vragenlijst, uitgevoerd bij het Royal Hospital in Muscat, Oman, de primaire locatie voor het Nationaal Genetisch Centrum.

• Deelnemers: 385 Omani-ouders met biologische kinderen gediagnosticeerd met SCD of βTM werden gerekruteerd uit hematologieklinieken en dagopvangunits. Niet-Omani, niet-Arabisch sprekenden en niet-ouderlijke voogden werden uitgesloten.
• Instrument: Er is een tweeledige vragenlijst ontwikkeld en gevalideerd door zeven experts (Content Validity Index) en verfijnd via een pilotstudie met 20 deelnemers.
  • Sectie 1: Demografische en familiale kenmerken (leeftijd, geslacht, opleiding, inkomen, aantal kinderen, familiegeschiedenis).
  • Sectie 2: Kennis, houdingen en praktijken met betrekking tot PGT en premarital screening (screening vóór het huwelijk).
• Gegevensverzameling: Persoonlijke of telefonische interviews werden uitgevoerd in een privésetting. Mondelinge toestemming werd verkregen.
• Analyse: Gegevens werden geanalyseerd met behulp van SPSS versie 29. Associaties tussen categorische variabelen werden beoordeeld met Chi-kwadraattesten (of de Fisher's exact test/likelihood ratio waar gepast). Een p-waarde < 0,05 werd als statistisch significant beschouwd.

Belangrijkste Resultaten

• Demografie: De steekproef bevatte 53,5% mannen en 46,5% vrouwen, met een gemiddelde leeftijd van 39,06 jaar. De meerderheid bezat een middelbares diploma (53,1%) en de meest voorkomende inkomenscategorie was 301–600 Omani Rial (33%).
• Bewustzijn en Kennis:
  • Hoewel 96,4% van de deelnemers SCD en βTM erkende als erfelijke aandoeningen, was 88,3% zich niet bewust van het risico voorafgaand aan hun eerste zwangerschap.
  • Slechts 41,8% was op de hoogte van PGT als een reproductieve strategie.
  • 58,2% was geheel niet op de hoogte van PGT, en 92,2% had de procedure nooit ondergaan.
  • Sociodemografische Correlaties: Hogere opleiding (p < 0,001) en een hoger inkomen (p = 0,007) waren significant geassocieerd met een groter PGT-bewustzijn. Jongere deelnemers waren ook vaker op de hoogte (p < 0,001).
• Houdingen:
  • Ondanks de lage voorafgaande kennis uitte 86,4% de bereidheid om PGT in de toekomst te overwegen na het ontvangen van een korte educatieve samenvatting.
  • 96,6% was het erover eens dat ouders geïnformeerd moeten worden over PGT als hun kinderen een risico lopen, en 96,9% steunde overheidsregulering van de technologie.
  • 57,7% identificeerde de preventie van ziekteoverdracht als het primaire voordeel van PGT.
  • Er werden zorgen geconstateerd met betrekking tot psychologische en financiële lasten (87,8%).
• Praktijken en Barrières:
  • Onder de 92,2% die geen PGT had ondergaan, werden financiële beperkingen aangehaald als reden voor niet-acceptatie onder degenen die het afwezen.
  • Onder degenen die wel PGT hadden ondergaan, rapporteerde 43% ervaringen met fysieke, emotionele en financiële stressoren.
  • 26% van degenen die PGT hadden ondergaan, gaf aan geen counseling te hebben ontvangen over hun resultaten.
  • Premarital Screening: Deelnemers die een premarital screening hadden ondergaan, waren significant eerder geneigd het risico op het krijgen van aangedane kinderen vóór hun eerste zwangerschap te ervaren (p < 0,001).

Belangrijkste Bijdragen
De studie biedt een uitgebreide nulmeting van de huidige staat van PGT-adoptie in Oman, waarbij de kritieke discrepantie tussen de hoge bereidheid om PGT te accepteren (86,4%) en de lage basiskennis (41,8%) wordt benadrukt. Het identificeert specifieke sociodemografische voorspellers (opleiding, inkomen, leeftijd) voor PGT-bewustzijn en onderstreept de rol van premarital screening bij het vormen van risicoperceptie. Het onderzoek kwantificeert ook de stressoren die geassocieerd zijn met het PGT-proces en het gebrek aan post-procedurele counseling voor een aanzienlijk deel van de gebruikers.

Betekenis en Claims
De auteurs beweren dat de studie substantiële hiaten onthult tussen kennis en de bereidheid om PGT na te streven onder getroffen gezinnen in Oman. Zij stellen dat hoewel de acceptatie hoog is, het potentieel van de technologie wordt belemmerd door beperkt bewustzijn en toegankelijkheidsbarrières.

Het artikel concludeert dat gerichte educatie, de integratie van genetische counseling in de routinezorg en toegankelijke financiële ondersteuning essentieel zijn om deze barrières aan te pakken. De auteurs stellen dat deze maatregelen noodzakelijk zijn om geïnformeerde reproductieve besluitvorming te bevorderen. Zij benadrukken dat zorgverleners proactief discussies over PGT moeten opnemen in de reguliere zorg en dat beleidsaanbevelingen gericht moeten zijn op verhoogde financiering voor publieke educatiecampagnes en de normalisering van PGT-discussies binnen de protocollen voor prenatale screening. De studie claimt niet deze problemen te hebben opgelost, maar identificeert de specifieke educatieve en systemische interventies die vereist zijn om de kloof te overbruggen tussen de huidige praktijk en de hoge potentiële acceptatie van PGT in de Omani context.