Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

기술 요약: 오만의 생식 의사결정에 대한 지역사회 유전학적 관점

문제 제기
낫형 세포 빈혈증(SCD)과 베타 지중해 빈혈(βTM)은 오만에서 유병률이 높은 단일 유전자 질환으로, 각각 4.8~6%, 2.6%의 보인자율을 보인다. 착상 전 유전 검사(PGT)는 위험군 커플이 정상 또는 인간 백혈구 항원(HLA) 일치 배아를 선택할 수 있는 기제를 제공하지만, 그 활용도는 여전히 제한적이다. PGT가 20년 이상 사용 가능했음에도 불구하고, 헤모글로빈 병증의 영향을 받는 인구 사이에서 인지도 부족과 다양한 수준의 수용도가 기록되어 있다. 문화적, 종교적, 경제적 요인은 생식 의사결정을 더욱 복잡하게 만든다. 본 연구는 SCD 또는 βTM 환아를 둔 오만 부모들의 PGT에 관한 지식, 태도 및 실천에 대한 이해의 격차를 다룬다.

연구 방법론
본 연구는 국가 유전 센터의 주요 거점인 오만 무스카트 소재 로열 병원에서 실시된 단면적 설문 기반 조사 방식을 채택하였다.

• 참가자: 혈액학 클리닉 및 데이케어 유닛에서 모집된, SCD 또는 βTM 진단을 받은 생물학적 자녀를 둔 385명의 오만인 부모. 비오만인, 비아랍어 사용자 및 부모가 아닌 보호자는 제외되었다.
• 도구: 7명의 전문가에 의해 타당성이 검증된(내용 타당도 지수) 2부 구성의 설문지를 개발하였으며, 20명의 참가자를 대상으로 한 예비 조사를 통해 수정 및 보완하였다.
  • 섹션 1: 인구통계학적 및 가족 특성 (연령, 성별, 교육 수준, 소득, 자녀 수, 가족력).
  • 섹션 2: PGT 및 결혼 전 검사에 관한 지식, 태도 및 실천.
• 데이터 수집: 개인적인 환경에서 대면 또는 전화 인터뷰가 진행되었다. 구두 동의를 얻었다.
• 분석: 데이터는 SPSS 버전 29를 사용하여 분석되었다. 범주형 변수 간의 연관성은 카이제곱 검정(또는 적절한 경우 피셔의 정확 검정/우도비 검정)을 사용하여 평가되었다. p-값 < 0.05를 통계적 유의성의 기준으로 삼았다.

주요 결과

• 인구통계학적 특성: 표본은 남성 53.5%, 여성 46.5%로 구성되었으며, 평균 연령은 39.06세였다. 대다수는 고등학교 졸업 학력을 보유했으며(53.1%), 가장 흔한 소득 구간은 301~600 오만 리알(33%)이었다.
• 인식 및 지식:
  • 참가자의 96.4%가 SCD와 βTM을 유전 질환으로 인식했으나, 88.3%는 첫 임신 전 위험성을 인지하지 못했다.
  • 오직 41.8%만이 생식 전략으로서 PGT에 대해 알고 있었다.
  • 58.2%는 PGT 자체를 전혀 알지 못했으며, 92.2%는 해당 절차를 경험한 적이 없었다.
  • 사회인구학적 상관관계: 높은 교육 수준(p < 0.001)과 높은 소득(p = 0.007)은 PGT 인지도와 유의미한 상관관계가 있었다. 젊은 층일수록 PGT를 더 잘 인지하는 경향이 있었다(p < 0.001).
• 태도:
  • 낮은 사전 지식에도 불구하고, 86.4%는 짧은 교육적 요약을 들은 후 향후 PGT를 고려할 의사가 있다고 밝혔다.
  • 96.6%는 자녀가 위험군일 경우 부모에게 PGT에 대해 알려야 한다는 데 동의했으며, 96.9%는 이 기술에 대한 정부 규제를 지지했다.
  • 57.7%는 질병 전파 방지를 PGT의 주요 장점으로 꼽았다.
  • 심리적 및 경제적 부담에 대한 우려가 나타났다(87.8%).
• 실천 및 장벽:
  • PGT를 받지 않은 92.2% 중, 거부한 이들에게서 경제적 제약이 비수용의 이유로 언급되었다.
  • PGT를 경험한 이들 중 43%는 신체적, 정서적, 경제적 스트레스를 경험했다고 보고했다.
  • PGT를 받은 이들의 26%는 결과에 대한 상담을 받지 못했다고 보고했다.
  • 결혼 전 검사: 결혼 전 검사를 받은 참가자들은 첫 임신 전 질환이 있는 자녀를 가질 위험을 더 높게 인지하는 경고한 경향이 있었다(p < 0.001).

핵심 기여
본 연구는 오만 내 PGT 도입의 현재 상태에 대한 포괄적인 기초 자료를 제공하며, 높은 PGT 수용 의사(86.4%)와 낮은 기초 지식(41.8%) 사이의 결정적인 격차를 강조한다. 또한 특정 사회인구학적 예측 인자(교육, 소득, 연령)를 식별하고, 결혼 전 검사가 위험 인지에 미치는 역할을 강조한다. 아울러 연구는 PGT 과정과 관련된 스트레스 요인을 정량화하고, 상당 부분의 사용자들에게서 나타나는 사후 상담의 부재를 지적한다.

의의 및 주장
저자들은 본 연구가 오만 내 영향받는 가족들 사이의 지식과 PGT 추구 의지 사이에 상당한 간극이 있음을 밝혀냈다고 주장한다. 저자들은 높은 수용 의사에도 불구하고, 제한된 인지도가 기술의 잠재력을 저해하고 있다고 논한다.

연구는 결론적으로, 이러한 장벽을 해결하기 위해 표적 교육, 정기적인 의료 서비스 내 유전 상담 통합, 그리고 접근 가능한 재정적 지원이 필수적이라고 밝힌다. 저자들은 이러한 조치들이 정보에 입각한 생식 의사결정을 촉진하기 위해 필요하다고 단언한다. 또한 의료진이 일상적인 진료 과정에 PGT 논의를 선제적으로 포함해야 하며, 정책 권고안에는 공공 교육 캠페인을 위한 예산 증액과 산전 검사 프로토콜 내 PGT 논의의 정상화가 포함되어야 한다고 강조한다. 본 연구는 이러한 문제들을 해결했다고 주장하는 것이 아니라, 현재의 관행과 PGT에 대한 높은 수용 잠재력 사이의 간극을 메우기 위해 필요한 구체적인 교육적 및 체계적 개입 방안을 식별하는 데 목적이 있다.