Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Technisches Resümee: Perspektiven der Gemeinschaftsgenetik auf die reproduktive Entscheidungsfindung in Oman

Problemstellung
Sichelzellkrankheit (SCD) und Beta-Thalassämie major (βTM) sind in Oman verbreitete monogene Erkrankungen, mit Trägerraten von 4,8–6 % bzw. 2,6 %. Obwohl die Präimplantationsdiagnostik (PGT) eine Möglichkeit bietet, für Risikopaare unbetroffene oder HLA-kompatible (Human Leukocyte Antigen) Embryonen auszuwählen, bleibt ihre Nutzung begrenzt. Trotz der Verfügbarkeit von PGT seit über zwei Jahrzehnten ist ein dokumentierter Mangel an Bewusstsein und ein variierendes Maß an Akzeptanz in den von Hämoglobinopathien betroffenen Bevölkerungsgruppen festzustellen. Kulturelle, religiöse und wirtschaftliche Faktoren erschweren die reproduktive Entscheidungsfindung zusätzlich. Diese Studie adresst die Lücke im Verständnis des Wissens, der Einstellungen und der Praktiken in Bezug auf PGT unter omanischen Eltern von Kindern mit SCD oder βTM.

Methodik
Die Studie verwendete eine Querschnittsstudie mittels einer Fragebogenuntersuchung, die am Royal Hospital in Maskat, Oman – dem Hauptstandort des Nationalen Genetikzentrums – durchgeführt wurde.

• Teilnehmer: Es wurden 385 omanische Eltern rekrutiert, deren biologische Kinder mit SCD oder βTM diagnostiziert wurden, aus Hämatologiekliniken und Tagespflegeeinrichtungen. Nicht-Omanen, nicht-arabischsprachige Personen und nicht erziehungsberechtigte Vormundteile wurden ausgeschlossen.
• Instrument: Ein zweiteiliger Fragebogen wurde entwickelt, durch sieben Experten validiert (Content Validity Index) und durch eine Pilotstudie mit 20 Teilnehmern verfeinert.
  • Abschnitt 1: Demografische und familiäre Merkmale (Alter, Geschlecht, Bildung, Einkommen, Anzahl der Kinder, Familienanamnese).
  • Abschnitt 2: Wissen, Einstellungen und Praktiken bezüglich PGT und prämartalerem Screening.
• Datenerhebung: Die Befragungen erfolgten persönlich oder telefonisch in privater Umgebung. Die mündliche Einwilligung wurde eingeholt.
• Analyse: Die Daten wurden mit SPSS Version 29 analysiert. Assoziationen zwischen kategorialen Variablen wurden mittels Chi-Quadrat-Tests (oder Fisher's Exact Test/Likelihood-Ratio, je nach Bedarf) bewertet. Ein p-Wert < 0,05 wurde als statistisch signifikant betrachtet.

Wichtigste Ergebnisse

• Demografie: Die Stichprobe umfasste 53,5 % Männer und 4ng 46,5 % Frauen mit einem Durchschnittsalter von 39,06 Jahren. Die Mehrheit besaß einen High-School-Abschluss (53,1 %), und die häufigste Einkommensklasse lag bei 301–600 omanischen Rial (33 %).
• Bewusstsein und Wissen:
  • Während 96,4 % der Teilnehmer SCD und βTM als Erbkrankheiten erkannten, waren 88,3 % sich des Risikos vor ihrer ersten Schwangerschaft nicht bewusst.
  • Nur 41,8 % verfügten über Kenntnisse zu PGT als reproduktive Strategie.
  • 58,2 % wussten nichts über PGT, und 92,2 % hatten das Verfahren noch nie in Anspruch genommen.
  • Soziodemografische Korrelationen: Höhere Bildung (p < 0,001) und höheres Einkommen (p = 0,007) waren signifikant mit einem höheren PGT-Bewusstsein assoziiert. Jüngere Teilnehmer waren ebenfalls eher im Klaren über PGT (p < 0,001).
• Einstellungen:
  • Trotz geringen Vorwissens äußerten 86,4 % die Bereitschaft, PGT in der Zukunft nach Erhalt einer kurzen edukativen Zusammenfassung in Betracht zu ziehen.
  • 96,6 % stimmten zu, dass Eltern über PGT informiert werden sollten, wenn ihre Kinder gefährdet sind, und 9_6,9 % befürworteten eine staatliche Regulierung der Technologie.
  • 57,7 % identifizierten die Vermeidung der Krankheitsübertragung als den primären Vorteil von PGT.
  • Es wurden Bedenken hinsichtlich psychologischer und finanzieller Belastungen geäußert (87,8 %).
• Praktiken und Barrieren:
  • Unter den 92,2 %, die kein PGT durchgeführt hatten, waren finanzielle Einschränkungen ein genannter Grund für die Nicht-Akzeptanz bei denjenigen, die es ablehnten.
  • Unter denjenigen, die PGT durchgeführt hatten, berichteten 43 % von körperlichen, emotionalen und finanziellen Stressoren.
  • 26 % derjenigen, die PGT durchgeführt hatten, gaben an, keine Beratung bezüglich ihrer Ergebnisse erhalten zu haben.
  • Prämartales Screening: Teilnehmer, die ein prämartales Screening durchlaufen hatten, nahmen das Risiko, vor ihrer ersten Schwangerschaft betroffene Kinder zu bekommen, signifikant stärker wahr (p < 0,001).

Zentrale Beiträge
Die Studie liefert eine umfassende Baseline des aktuellen Zustands der PGT-Adoption in Oman und hebt eine kritische Diskrepanz zwischen der hohen Bereitschaft zur Akzeptanz von PGT (86,4 %) und dem geringen Basiswissen (41,8 %) hervor. Sie identifiziert spezifische soziodemografische Prädiktoren (Bildung, Einkommen, Alter) für das PGT-Bewusstsein und unterstreicht die Rolle des prämartalen Screenings bei der Gestaltung der Risikowahrnehmung. Die Forschung quantifiziert zudem die mit dem PGT-Prozess verbundenen Stressoren sowie den Mangel an Beratung nach dem Eingriff für einen signifikanten Teil der Nutzer.

Bedeutung und Behauptungen
Die Autoren behaupten, dass die Studie erhebliche Lücken zwischen dem Wissen und der Bereitschaft zur Verfolgung von PGT unter betroffenen Familien in Oman aufzeigt. Sie argumentieren, dass die Akzeptanz zwar hoch ist, das Potenzial der Technologie jedoch durch begrenztes Bewusstsein und Zugangsbarrieren behindert wird.

Die Arbeit kommt zu dem Schluss, dass gezielte Bildung, die Integration genetischer Beratung in die Routineversorgung und zugängliche finanzielle Unterstützung essenziell sind, um diese Barrieren zu adressieren. Die Autoren behaupten, dass diese Maßnahmen notwendig sind, um eine informierte reproduktive Entscheidungsfindung zu fördern. Sie betonen, dass Gesundheitsdienstleister PGT-Diskussionen proaktiv in die Routineversorgung integrieren müssen und dass politische Empfehlungen eine erhöhte Finanzierung für öffentliche Aufklärungskampagnen sowie die Normalisierung von PGT-Diskussionen innerhalb der pränatalen Screening-Protokolle umfassen sollten. Die Studie beansprucht nicht, diese Probleme gelöst zu haben, sondern identifiziert vielmehr die spezifischen edukativen und systemischen Interventionen, die erforderlich sind, um die Lücke zwischen der aktuellen Praxis und der hohen potenziellen Akzeptanz von PGT im omanischen Kontext zu schließen.