Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Sintesi Tecnica: Prospettive di Genetica Comunitaria sulla Decisione Riproduttiva in Oman

Problematica
L'anemia falciforme (SCD) e la beta-talassemia maggiore (βTM) sono disordini monogenici prevalenti in Oman, con tassi di portatori rispettivamente del 4,8–6% e del 2,6%. Sebbene la Diagnosi Genetica Pre-impianto (PGT) offra un meccanismo per le coppie a rischio di selezionare embrioni non affetti o compatibili con l'antigene leucocitario umano (HLA), il suo utilizzo rimane limitato. Nonostante la disponibilità della PGT da oltre due decenni, è documentata una mancanza di consapevolezza e livelli variabili di accettazione tra le popolazioni colpite dalle emoglobinopatie. Fattori culturali, religiosi ed economici complicano ulteriormente il processo decisionale riproduttivo. Questo studio affronta il divario nella comprensione delle conoscenze, degli atteggiamenti e delle pratiche riguardanti la PGT tra i genitori omaniti con bambini affetti da SCD o βTM.

Metodologia
Lo studio ha impiegato un sondaggio trasversale basato su questionario condotto presso l'Ospedale Reale di Muscat, Oman, la sede principale del Centro Nazionale di Genetica.

• Partecipanti: Sono stati reclutati 385 genitori omaniti con figli biologici diagnosticati con SCD o βTM presso le cliniche di ematologia e le unità di day-care. Sono stati esclusi non-omaniti, non arabofoni e non tutori genitorali.
• Strumento: È stato sviluppato un questionario in due parti, validato da sette esperti (Indice di Validità di Contenuto) e perfezionato attraverso uno studio pilota su 20 partecipanti.
  • Sezione 1: Dati demografici e caratteristiche familiari (età, genere, istruzione, reddito, numero di figli, storia familiare).
  • Sezione 2: Conoscenze, atteggiamenti e pratiche riguardanti la PGT e lo screening pre-matrimoniale.
• Raccolta dati: Le interviste sono state condotte di persona o telefonicamente in contesti privati. È stato ottenuto il consenso verbale.
• Analisi: I dati sono stati analizzati utilizzando SPSS versione 29. Le associazioni tra variabili categoriche sono state valutate tramite test Chi-quadrato (o test esatto di Fisher/rapporto di verosimiglianza, dove appropriato). Un valore p < 0,05 è stato considerato statisticamente significativo.

Risultati Chiave

• Demografia: Il campione comprendeva il 53,5% di maschi e il 46,5% di femmine, con un'età media di 39,06 anni. La maggioranza possedeva un diploma di scuola superiore (53,1%) e la fascia di reddito più comune era 301–600 Rial omaniti (33%).
• Consapevolezza e Conoscenza:
  • Sebbene il 96,4% dei partecipanti riconoscesse la SCD e la βTM come malattie ereditarie, l'88,3% non era consapevole del rischio prima della prima gravidanza.
  • Solo il 41,8% era informato sulla PGT come strategia riproduttiva.
  • Il 58,2% ignorava completamente la PGT e il 92,2% non aveva mai sottoposto la procedura.
  • Correlazioni Sociodemografiche: Un livello di istruzione superiore (p < 0,001) e un reddito più elevato (p = 0,007) erano significativamente associati a una maggiore consapevolezza della PGT. Anche i partecipanti più giovani erano più propensi a essere informati (p < 0,001).
• Atteggiamenti:
  • Nonostante la bassa conoscenza pregressa, l'86,4% ha espresso la volontà di considerare la PGT in futuro dopo aver ricevuto un breve riepilogo educativo.
  • Il 96,6% concordava sul fatto che i genitori debbano essere informati sulla PGT se i loro figli sono a rischio, e il 96,9% sosteneva la regolamentazione governativa della tecnologia.
  • Il 57,7% ha identificato la prevenzione della trasmissione della malattia come il principale vantaggio della PGT.
  • Sono state rilevate preoccupazioni riguardanti i carichi psicologici e finanziari (87,8%).
• Pratiche e Barriere:
  • Tra il 92,2% che non aveva effettuato la PGT, i vincoli finanziari sono stati citati come motivo di non accettazione tra coloro che hanno declinato.
  • Tra coloro che avevano effettuato la PGT, il 43% ha riferito di aver sperimentato stress fisici, emotivi e finanziari.
  • Il 26% di coloro che avevano effettuato la PGT ha riferito di non aver ricevuto consulenza riguardo ai propri risultati.
  • Screening Prematrimoniale: I partecipanti che avevano effettuato lo screening prematrimoniale erano significativamente più propensi a percepire il rischio di avere figli affetti prima della prima gravidanza (p < 0,001).

Contributi Chiave
Lo studio fornisce una base completa dello stato attuale dell'adozione della PGT in Oman, evidenziando un critico divario tra l'alta volontà di accettare la PGT (86,4%) e la bassa conoscenza di base (41,8%). Identifica specifici predittori sociodemografici (istruzione, reddito, età) per la consapevolezza della PGT e sottolinea il ruolo dello screening prematrimoniale nel plasmare la percezione del rischio. La ricerca quantifica anche gli stress associati al processo di PGT e la mancanza di consulenza post-procedura per una parte significativa degli utenti.

Significato e Rivendicazioni
Gli autori affermano che lo studio rivela sostanziali lacune tra la conoscenza e la volontà di intraprendere la PGT tra le famiglie colpite in Oman. Sostengono che, sebbene l'accettazione sia alta, il potenziale della tecnologia è ostacolato dalla limitata consapevolezza e dalle barriere di accessibilità.

Il documento conclude che l'educazione mirata, l'integrazione della consulenza genetica nelle cure routinere e il supporto finanziario accessibile sono essenziali per affrontare queste barriere. Gli autori asseriscono che tali misure sono necessarie per promuovere decisioni riproduttive informate. Essi sottolineano che gli operatori sanitari devono integrare proattivamente le discussioni sulla PGT nelle cure di routine e che le raccomandazioni politiche dovrebbero includere un aumento del finanziamento per le campagne di educazione pubblica e la normalizzazione delle discussioni sulla PGT all'interno dei protocolli di screening prenatale. Lo studio non pretende di aver risolto questi problemi, ma identifica gli interventi sistemici ed educativi specifici necessari per colmare il divario tra l'attuale pratica e l'alto potenziale di accettazione della PGT nel contesto omanita.