Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

技术摘要：阿曼社区遗传学视角下的生殖决策

问题陈述
镰状细胞病（SCD）和 β-地中海贫血重症（βTM）是阿曼普遍存在的单基因遗传病，其携带率分别为 4.8–6% 和 2.6%。尽管胚胎植入前遗传学检测（PGT）为高风险夫妇提供了选择不受影响或人类白细胞抗原（HLA）匹配胚胎的机制，但其利用率仍然有限。尽管 PGT 已问世超过二十年，但在受血红蛋白病影响的人群中，仍存在已知的认知度缺失和接受程度不一的问题。文化、宗教和经济因素进一步使生殖决策复杂化。本研究旨在填补了解阿曼 SCD 或 βTM 儿童父母对 PGT 的知识、态度和实践方面的空白。

研究方法
本研究采用了一项横断面、基于问卷调查的研究，在位于阿曼马斯喀特的皇家医院（国家遗传中心的主要所在地）进行。

• 参与者： 从血液科门诊和日间护理单元招募了 385 名其生物学子女被诊断患有 SCD 或 βTM 的阿曼籍父母。非阿曼籍、非阿拉伯语使用者及非父母监护人被排除在外。
• 工具： 开发了一份由七位专家验证（内容效度指数）并经过 20 名参与者预试验完善的两部分问卷。
  • 第一部分： 人口统计学和家庭特征（年龄、性别、教育、收入、子女数量、家族史）。
  • 第二部分： 关于 PGT 和婚前筛查的知识、态度和实践。
• 数据收集： 在私密环境中进行面对面或电话访谈。获得口头同意。
• 分析： 数据使用 SPSS 29 版本进行分析。分类变量之间的关联通过卡方检验（或根据需要使用 Fisher 精确检验/似然比检验）进行评估。p 值 < 0.05 被视为具有统计学显著性。

主要结果

• 人口统计学： 样本包括 53.5% 的男性和 46.5% 的女性，平均年龄为 39.06 岁。大多数持有高中毕业证书（53.1%），最常见的收入水平为 301–600 阿曼里亚尔（33%）。
• 意识与知识：
  • 虽然 96.4% 的参与者承认 SCD 和 βTM 是遗传性疾病，但 88.3% 的人在第一次怀孕前并不知晓相关风险。
  • 仅 41.8% 的人了解 PGT 作为一种生殖策略。
  • 58.2% 的人完全不知道 PGT，且 92.2% 的人从未接受过该程序。
  • 社会人口统计学相关性： 高教育程度（p < 0.001）和高收入（p = 0.007）与较高的 PGT 意识显著相关。较年轻的参与者也更有可能具备相关意识（p < 0.001）。
• 态度：
  • 尽管先前的知识水平较低，但 86.4% 的人在接受简短的教育总结后表示愿意在未来考虑 PGT。
  • 96.6% 的人同意如果其子女处于风险之中，应告知父母有关 PGT 的信息，且 96.9% 的人支持政府对该技术进行监管。
  • 57.7% 的人认为预防疾病传播是 PGT 的主要优势。
  • 研究也注意到了心理和经济负担方面的担忧（87.8%）。
• 实践与障碍：
  • 在 92.2% 未接受过 PGT 的人群中，经济限制是那些拒绝接受者所引用的原因。
  • 在接受过 PGT 的人群中，43% 的人报告经历了身体、情感和财务方面的压力。
  • 26% 的接受过 PGT 的人报告未就其结果接受过咨询。
  • 婚前筛查： 接受过婚前筛查的参与者在第一次怀孕前感知到患病儿童风险的可能性显著更高（p < 0.001）。

主要贡献
本研究提供了关于阿曼 PGT 采用现状的全面基准，强调了极高的 PGT 接受意愿（86.4%）与极低的基准知识水平（41.8%）之间的关键差距。它确定了 PGT 意识的具体社会人口统计学预测因子（教育、收入、年龄），并强调了婚前筛查在塑造风险感知中的作用。研究还量化了与 PGT 过程相关的压力以及相当一部分用户缺乏术后咨询的问题。

意义与主张
作者声称，研究揭示了阿曼受影响家庭在知识与追求 PGT 意愿之间存在巨大的鸿沟。他们认为，虽然接受度很高，但该技术的潜力受到有限的认知度和可及性障碍的阻碍。

论文得出结论，针对性的教育、将遗传咨询整合进常规医疗保健以及可获得的经济支持，对于解决这些障碍至关重要。作者断言，这些措施对于促进知情的生殖决策是必要的。他们强调，医疗保健提供者必须主动将 PGT 讨论纳入常规护理，且政策建议应包括增加公共教育活动的资金投入，并将 PGT 讨论常态化纳入产前筛查方案。该研究并非声称解决了这些问题，而是确定了弥合当前实践与阿曼背景下高 PGT 潜在接受度之间差距所需的具体教育和系统性干预措施。