Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Resumo Técnico: Perspectivas da Genética Comunitária sobre a Tomada de Decisão Reprodutiva em Omã

Definição do Problema
A anemia falciforme (SCD) e a beta-talassemia major (βTM) são distúrbios monogênicos prevalentes em Omã, com taxas de portadores de 4,8–6% e 2,6%, respectivamente. Embora o Teste Genético Pré-implantacional (PGT) ofereça um mecanismo para casais em risco selecionarem embriões não afetados ou compatíveis com o Antígeno Leucocitário Humano (HLA), sua utilização permanece limitada. Apesar da disponibilidade do PGT há mais de duas décadas, há uma falta documentada de conscientização e níveis variados de aceitação entre as populações afetadas por hemoglobinopatias. Fatores culturais, religiosos e econômicos complicam ainda mais a tomada de decisão reprodutiva. Este estudo aborda a lacuna na compreensão do conhecimento, atitudes e práticas em relação ao PGT entre pais omanenses de crianças com SCD ou βTM.

Metodologia
O estudo utilizou um levantamento transversal baseado em questionário realizado no Royal Hospital em Mascate, Omã, o principal local do Centro Nacional de Genética.

• Participantes: 385 pais omanenses com filhos biológicos diagnosticados com SCD ou βTM foram recrutados de clínicas de hematologia e unidades de cuidados diários. Não omanenses, não falantes de árabe e não responsáveis legais foram excluídos.
• Instrumento: Um questionário de duas partes foi desenvolvido e validado por sete especialistas (Índice de Validade de Conteúdo) e refinado através de um estudo piloto com 20 participantes.
  • Seção 1: Dados demográficos e características familiares (idade, sexo, educação, renda, número de filhos, histórico familiar).
  • Seção 2: Conhecimentos, atitudes e práticas em relação ao PGT e triagem pré-nupcial.
• Coleta de Dados: Entrevistas presenciais ou telefônicas foram realizadas em ambientes privados. O consentimento verbal foi obtido.
• Análise: Os dados foram analisados usando o SPSS versão 29. Associações entre variáveis categóricas foram avaliadas usando testes de Qui-quadrado (ou teste exato de Fisher/razão de verossimilhança, conforme apropriado). Um valor de p < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo.

Principais Resultados

• Demografia: A amostra incluiu 53,5% de homens e 46,5% de mulheres, com uma média de idade de 39,06 anos. A maioria possuía diploma de ensino médio (53,1%) e a faixa de renda mais comum era de 301–600 riais omanenses (33%).
• Consciência e Conhecimento:
  • Embora 96,4% dos participantes reconhecessem a SCD e a βTM como distúrbios hereditários, 88,3% desconheciam o risco antes da primeira gravidez.
  • Apenas 41,8% possuíam conhecimento sobre o PGT como uma estratégia reprodutiva.
  • 58,2% desconheciam o PGT inteiramente, e 92,2% nunca haviam passado pelo procedimento.
  • Correlações Sociodemográficas: Maior escolaridade (p < 0,001) e maior renda (p = 0,007) foram significativamente associadas a uma maior conscientização sobre o PGT. Participantes mais jovens também apresentaram maior probabilidade de estarem cientes (p < 0,001).
• Atitudes:
  • Apesar do baixo conhecimento prévio, 86,4% expressaram disposição para considerar o PGT no futuro após receberem um breve resumo educativo.
  • 96,6% concordaram que os pais devem ser informados sobre o PGT se seus filhos estiverem em risco, e 96,9% apoiaram a regulamentação da tecnologia pelo governo.
  • 57,7% identificaram a prevenção da transmissão da doença como a principal vantagem do PGT.
  • Foram observadas preocupações em relação aos ônus psicológicos e financeiros (87,8%).
• Práticas e Barreiras:
  • Entre os 92,2% que não realizaram o PGT, restrições financeiras foram citadas como razão para a não aceitação entre aqueles que recusaram.
  • Entre os que realizaram o PGT, 43% relataram ter experimentado estressores físicos, emocionais e financeiros.
  • 26% daqueles que realizaram o PGT relataram não ter recebido aconselhamento sobre seus resultados.
  • Triagem Pré-nupcial: Participantes que haviam passado pela triagem pré-nupcial foram significativamente mais propensos a perceber o risco de ter filhos afetados antes da primeira gravidez (p < 0,001).

Principais Contribuições
O estudo fornece uma base abrangente do estado atual da adoção do PGT em Omã, destacando uma disparidade crítica entre a alta disposição para aceitar o PGT (86,4%) e o baixo conhecimento basal (41,8%). Identifica preditores sociodemográficos específicos (educação, renda, idade) para a conscientização sobre o PGT e ressalta o papel da triagem pré-nupcial na moldagem da percepção de risco. A pesquisa também quantifica os estressores associados ao processo de PGT e a falta de aconselhamento pós-procedimento para uma parcela significativa de usuários.

Significância e Alegações
Os autores afirmam que o estudo revela lacunas substanciais entre o conhecimento e a disposição para buscar o PGT entre famílias afetadas em Omã. Eles argumentam que, embora a aceitação seja alta, o potencial da tecnologia é prejudicado pela limitada conscientização e barreiras de acessibilidade.

O artigo conclui que a educação direcionada, a integração do aconselhamento genético nos cuidados de rotina e o suporte financeiro acessível são essenciais para abordar essas barreiras. Os autores sustentam que essas medidas são necessárias para promover a tomada de decisão reprodutiva informada. Eles enfatizam que os profissionais de saúde devem incorporar proativamente as discussões sobre o PGT nos cuidados de rotina e que as recomendações de políticas públicas devem incluir o aumento do financiamento para campanhas de educação pública e a normalização das discussões sobre PGT dentro dos protocolos de triagem pré-natal. O estudo não afirma ter resolvido essas questões, mas sim identifica as intervenções educativas e sistêmicas específicas necessárias para reduzir a lacuna entre a prática atual e a alta potencial aceitação do PGT no contexto de Omã.