Dysregulated Vitamin B12 levels in a large cohort of 3025 ASD children

자폐 스펙트럼 장애는 사람이 소통하고, 타인과 상호작용하며, 세상을 경험하는 방식에 영향을 미치는 복잡한 질환입니다. 정확한 원인은 여전히 집중적인 연구 대상이지만, 과학자들은 오랫동안 영양소가 이 퍼즐의 중요한 조각이 될 수 있는지 주목해 왔습니다. 특히 비타민 B12라는 영양소는 신체가 신경계를 구축하고 복구하는 데 필수적인 역할을 합니다. 이 비타민은 두 가지 특정 화학 공정의 핵심적인 조력자 역할을 하는데, 하나는 신체가 DNA의 구성 요소를 만드는 데 도움을 주는 공정이고, 다른 하나는 에너지를 생성하기 위해 특정 지방을 분해하는 공정입니다. 활성 상태의 비타민 B12가 충분하지 않으면 이러한 공정들이 정체될 수 있으며, 이는 잠재적으로 뇌 발달 및 기능 문제로 이어질 수 있습니다. 이 때문에 연구자들은 혈액 내 이 비타민 수치가 자폐 증상의 심각도와 연관이 있을 수 있다고 생각했으며, 단순한 영양학적 해결책을 찾아 이 질환을 관리하는 데 도움이 되기를 희망했습니다.

인도의 뉴로젠 뇌 및 척수 연구소(NeuroGen Brain and Spine Institute)의 대규모 연구팀은 방대한 규모의 아동 집단을 조사하여 이 연결 고리를 탐구하고자 했습니다. 그들은 자폐 진단을 받은 2세에서 18세 사이의 아동 3,025명에 대한 데이터를 수집했습니다. 연구팀은 각 아동의 혈중 비타민 B12 양을 측정하고, 이를 아동의 행동 및 사회적 기술에 대한 상세한 평가와 비교했습니다. 그들은 자폐 증상의 심각도와 아동이 사회적 상황을 얼마나 잘 다룰 수 있는지를 측정하기 위해 표준 척도를 사용했습니다. 목표는 비타민 수치가 낮은 아이들이 더 심각한 증상을 보이는지, 혹은 수치가 높은 아이들이 더 나은 상태를 보이는지를 확인하여, 영양소와 질환 사이에 직접적이고 예측 가능한 관계가 있는지 파악하는 것이었습니다.

이 대규모 연구의 결과는 단순한 결핍 이상의 훨씬 더 복잡한 양상을 보여주었습니다. 연구진은 아이들이 하나의 범주로 깔끔하게 분류되지 않는다는 것을 발견했습니다. 대신, 그룹은 세 가지 뚜렷한 집단으로 나뉘었습니다. 약 26%의 아동은 비타민 B12 수치가 낮았고, 약 41%는 최적 수준을 보였으며, 상당수의 33%는 실제로 혈중 비타민 수치가 높거나 과다한 상태였습니다. 이러한 넓은 변동 폭은 문제가 단순히 모든 사람에게 나타나는 식단 내 비타민 부족 문제가 아님을 시사합니다. 실제로 연구에 따르면, 가장 심각한 자폐 증상을 보이는 아동들은 세 그룹 모두에서 발견되었습니다. 아이가 낮은, 정상, 혹은 높은 비타민 수치를 가졌는지와 상관없이, 자폐와 관련된 전체 범위의 행동적 어려움을 여전히 보일 수 있었습니다.

연구진은 또한 연령과 식단이 이러한 수치에 어떤 영향을 미치는지 살펴보았습니다. 그들은 아이들이 나이가 들수록 비타민 수치가 낮아질 가능성이 높아지는 반면, 높은 수치는 더 어린 아이들에게서 더 흔하게 나타난다는 점을 관찰했습니다. 식단 역시 명확한 역할을 했습니다. 채식 식단을 하는 아이들은 육식을 하는 아이들에 비해 비타민 수치가 낮을 가능성이 높았는데, 이는 이 비타민이 주로 동물성 제품에 들어 있다는 점을 고려하면 타당한 결과입니다. 그러나 비채식주의자들 중에서도 여전히 많은 수가 높은 비타민 수치를 보였습니다. 이 발견은 매우 중요한데, 이는 단순히 비타민을 더 많이 섭취하거나 보충제를 먹는 것만으로는 근본적인 문제를 해결할 수 없을지도 모른다는 점을 시사하기 때문입니다. 혈중에 비타민 수치가 높다는 것이 반드시 신체가 비타민을 올바르게 사용하고 있다는 것을 의미하지는 않습니다.

연구팀이 비타민 수치가 아이의 자폐 심각도를 예측할 수 있는지 데이터를 분석했을 때, 답은 '아니오'였습니다. 통계적 분석 결과, 혈중 비타민 B12의 양은 증상의 심각도나 사회적 성숙도를 나타내는 신뢰할 만한 지표가 되지 못했습니다. 행동 테스트 점수를 일관되게 예측한 유일한 요인은 아동의 연령뿐이었습니다. 이 연구는 비타민 B12와 자폐의 관계가 '비타민이 많으면 증상이 완화된다'는 직선적인 관계가 아님을 시사합니다. 대신, 많은 아이들에게서 발견된 높은 수치는 신체가 비타민을 제대로 처리하거나 사용하는 데 어려움을 겪고 있음을 나타낼 수 있습니다. 즉, 비타민이 혈액 속에 존재하지만 더 깊은 대사 문제로 인해 비활성 상태이거나 "갇혀" 있을 가능성이 있습니다.

결론적으로, 이 연구는 자폐와 관련하여 한 아이의 대사 건강에 대한 전체적인 그림을 이해하기 위해 혈중 비타민 B12 수치를 확인하는 것만으로는 충분하다는 것을 보여줍니다. 연구진은 적절한 비타민 수치를 유지하는 것이 일반적인 건강을 위해 중요하지만, 단순히 혈중 비타민 수치를 높이려는 노력만으로는 자폐 증상에 대한 독립적인 치료법이 되기 어려울 것이라고 결론지었습니다. 이 연구 결과는 비타민이 혈액 속에 얼마나 떠다니는지보다는, 신체가 실제로 비타민을 어떻게 사용하는지를 살펴보는 더 상세한 검사가 필요함을 시사합니다. 현재로서는 비타민 최적화를 단일한 해결책이 아닌, 질환에 대한 더 넓고 복잡한 치료 전략의 한 부분으로 보는 것이 가장 정확한 접근 방식으로 보입니다.