Clinicopathological and genetic analysis of 55 male patients with invasive breast cancer
इनवेसिव ब्रेस्ट कैंसर वाले 55 पुरुष रोगियों के इस अध्ययन से पता चलता है कि यह रोग मुख्य रूप से बुजुर्ग व्यक्तियों में ल्यूमिनल-प्रकार के इनवेसिव कार्सिनोमा ऑफ नो स्पेशल टाइप को प्रभावित करता है, जो कि बार-बार होने वाले PIK3CA सोमैटिक म्यूटेशन, BRCA2 जर्मलाइन म्यूटेशन और FGFR1 जीन एम्प्लीफिकेशन द्वारा अभिलक्षित है।
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स्तन कैंसर एक ऐसी बीमारी है जिसे अधिकांश लोग महिलाओं से जोड़कर देखते हैं, फिर भी यह किसी भी व्यक्ति को प्रभावित कर सकती है जिसमें स्तन ऊतक (breast tissue) होते हैं, जिनमें पुरुष भी शामिल हैं। हालांकि यह दुर्लभ है, जो स्तन कैंसर के हर सौ मामलों में से लगभग एक मामले में होता है, लेकिन पुरुषों में होने वाला स्तन कैंसर महिलाओं में होने वाली बीमारी की तुलना में अलग तरह से व्यवहार करता है। यह जीवन के उत्तरार्ध में प्रकट होने की प्रवृत्ति रखता है और अक्सर विशिष्ट जैविक विशेषताओं के साथ आता है जो डॉक्टरों को इसके उपचार को प्रभावित करती हैं। इन अंतरों को समझने के लिए, वैज्ञानिक सूक्ष्मदर्शी (microscope) के नीचे कोशिकाओं को उनके आकार और संरचना को देखने के लिए देखते हैं, और वे कोशिका की सतह पर मौजूद रासायनिक संकेतों की भी जांच करते हैं जो ट्यूमर को बढ़ने के लिए बताते हैं। शायद सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आधुनिक चिकित्सा अब कोशिकाओं के भीतर स्वयं जेनेटिक कोड को देखती है, जो डीएनए में विशिष्ट त्रुटियों या "टाइपो" (typos) की तलाश करती है जो कैंसर को चलाती हैं। इन आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह डॉक्टरों को 'एक ही आकार सबके लिए उपयुक्त' (one-size-fits-all) वाले उपचारों से आगे बढ़ने और एक मरीज के ट्यूमर की विशिष्ट कमजोरियों को लक्षित करने वाली थेरेपी चुनने में सक्षम बनाता है।
फुदान यूनिवर्सिटी शंघाई कैंसर सेंटर के शोधकर्ताओं की एक टीम ने हाल ही में विशेष रूप से चीन के पुरुषों के लिए इन विशेषताओं को मैप करने का लक्ष्य रखा। उन्होंने इनवेसिव ब्रेस्ट कैंसर (invasive breast cancer) से पीड़ित 55 पुरुष रोगियों का विस्तृत विवरण एकत्र किया, जो एक ऐसा प्रकार है जहाँ कैंसर दूध नलिकाओं (milk ducts) से फैलकर आसपास के ऊतकों में चला जाता है। टीम ने उन्नत जेनेटिक टेस्टिंग के साथ मानक मेडिकल रिकॉर्ड को जोड़कर, एक स्पष्ट तस्वीर बनाई कि यह बीमारी किसे होती है, ट्यूमर कैसे दिखते हैं, और कौन सी जेनेटिक गलतियाँ उन्हें चला रही हैं। उनका काम चिकित्सा ज्ञान के एक अंतराल को भरने में मदद करता है, क्योंकि अब तक विशेष रूप से चीनी पुरुष आबादी पर केंद्रित बड़े अध्ययन दुर्लभ रहे हैं।
इस अध्ययन में शामिल रोगियों की औसत आयु 67 वर्ष थी, जिनकी आयु 24 से 86 वर्ष के बीच थी। यह पुष्टि करता है कि यह बीमारी मुख्य रूप से वृद्ध पुरुषों को प्रभावित करती है। जब इन पुरुषों ने पहली बार किसी समस्या को महसूस किया, तो यह आमतौर पर निप्पल के ठीक पीछे स्थित एक गांठ थी, जो पुरुषों में स्तन ट्यूमर के लिए एक सामान्य स्थान है क्योंकि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में स्तन ऊतक कम होते हैं। ट्यूमर आम तौर पर छोटे थे, जिनका औसत आकार 1.7 सेंटीमीटर था। अपने छोटे आकार के बावजूद, शोधकर्ताओं ने पाया कि लगभग एक चौथाई रोगियों में कैंसर पास की लिम्फ नोड्स (lymph nodes) में पहले ही फैल चुका था, और एक तिहाई से अधिक मामलों में, कैंसर कोशिकाएं उन सूक्ष्म वाहिकाओं में घुस गई थीं जो लिम्फ तरल को ले जाती हैं।
जब वैज्ञानिकों ने सूक्ष्मदर्शी के नीचे ऊतकों को देखा, तो परिणाम आश्चर्यजनक रूप से एक समान थे। लगभग सभी ट्यूमर, यानी 93 प्रतिशत, 'इनवेसिव कार्सिनोमा ऑफ नो स्पेशल टाइप' (invasive carcinoma of no special type) नामक एक प्रकार के थे। यह स्तन कैंसर का सबसे आम रूप है, लेकिन पुरुषों में, यह लगभग एकमात्र देखा जाने वाला रूप है। शोधकर्ताओं ने कैंसर कोशिकाओं की सतह पर मौजूद रासायनिक "झंडों" (flags) की भी जांच की। ये झंडे निर्धारित करते हैं कि कौन सी दवाएं काम करेंगी। अध्ययन में पाया गया कि लगभग हर एक ट्यूमर, 98 प्रतिशत, "ल्यूमिनल" (luminal) था, जिसका अर्थ है कि यह बढ़ने के लिए एस्ट्रोजन जैसे हार्मोन पर बहुत अधिक निर्भर करता है। वास्तव में, केवल एक रोगी का ट्यूमर ऐसा था जो हार्मोन पर निर्भर नहीं था, और किसी भी रोगी में आक्रामक "ट्रिपल-नेगेटिव" (triple-negative) प्रकार नहीं पाया गया जिसमें तीनों प्रमुख हार्मोन रिसेप्टर्स की कमी होती है। हार्मोन पर इस उच्च निर्भरता का सुझाव है कि हार्मोन-ब्लॉकिंग थेरेपी, जो कई महिला रोगियों के लिए मानक है, पुरुषों के लिए भी बहुत प्रभावी होने की संभावना है।
इन ट्यूमर के मूल कारणों को समझने के लिए, शोधकर्ताओं ने 32 रोगियों पर एक गहन जेनेटिक स्कैन किया। उन्होंने त्रुटियों को खोजने के लिए 511 अलग-अलग जीन की जांच की जो कैंसर को चला सकती हैं। उन्होंने पाया कि लगभग एक तिहाई रोगियों में कम से कम एक महत्वपूर्ण जेनेटिक परिवर्तन था। सबसे आम त्रुटि PIK3CA नामक जीन में म्यूटेशन थी, जो कोशिका वृद्धि के लिए एक स्विच के रूप में कार्य करता है; यह अनुक्रमित मामलों में लगभग 19 प्रतिशत में पाया गया। एक अन्य महत्वपूर्ण खोज BRCA2 जीन से संबंधित थी, जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने में मदद करता है। चार रोगियों में, शोधकर्ताओं ने इस जीन में एक हानिकारक म्यूटेशन पाया जो उनके रक्त में मौजूद था, जिसका अर्थ है कि यह उनके जीवनकाल के दौरान प्राप्त होने के बजाय उनके माता-पिता से विरासत में मिला था। यह एक महत्वपूर्ण खोज है क्योंकि इसका तात्पर्य यह है कि इन पुरुषों और उनके परिवारों को अन्य कैंसरों के लिए उच्च जोखिम हो सकता है और उन्हें जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार करना चाहिए।
अध्ययन ने अन्य जेनेटिक परिवर्तनों की भी पहचान की, जैसे कि कोशिका विभाजन को प्रोत्साहित करने वाले जीनों की अतिरिक्त प्रतियां, जिसमें FGFR1 शामिल है, जो 12.5 प्रतिशत मामलों में एम्प्लीफाइड (amplified) पाया गया। हालांकि शोधकर्ताओं ने इन विशिष्ट रोगियों के साथ नई दवाओं का परीक्षण नहीं किया था, लेकिन इन म्यूटेशनों की उपस्थिति यह सुझाव देती है कि भविष्य के उपचार जो इन विशिष्ट जेनेटिक मार्गों को लक्षित करते हैं, फायदेमंद हो सकते हैं। टीम ने यह भी नोट किया कि जबकि कई रोगियों में TP53 और BRCA1 जैसे जीनों में भिन्नताएं थीं, वे हानिकारक, रोग पैदा करने वाले प्रकार नहीं थे, बल्कि सामान्य भिन्नताएं थीं जो अनिवार्य रूप से कैंसर को नहीं चलाती हैं।
इस शोध से जो समग्र तस्वीर उभरती है वह यह है कि यह एक ऐसी बीमारी है जो, हालांकि दुर्लभ है, पुरुषों में एक बहुत ही अनुमानित पैटर्न का पालन करती है। यह वृद्ध व्यक्तियों पर हमला करती है, आमतौर पर निप्पल के पीछे एक एकल गांठ के रूप में प्रस्तुत होती है, और लगभग हमेशा हार्मोन द्वारा संचालित होती है। जेनेटिक परिदृश्य भी विशिष्ट है, जिसमें BRCA2 जीन में विरासत में मिले त्रुटियों और PIK3CA जीन में विशिष्ट म्यूटेशन की उल्लेखनीय आवृत्ति है। ये निष्कर्ष डॉक्टरों को अधिक सूचित निर्णय लेने के लिए एक ठोस आधार प्रदान करते हैं। यह जानकर कि एक पुरुष रोगी का ट्यूमर संभवतः हार्मोन-संचालित है और इन विशिष्ट जेनेटिक मार्करों की जांच करके, मेडिकल टीमें उपचार योजनाओं को अधिक सटीक और महिलाओं के लिए उपयोग किए जाने वाले मानक दृष्टिकोणों की तुलना में संभावित रूप से अधिक प्रभावी बना सकती हैं। यह अध्ययन यह दावा नहीं करता है कि इसने पुरुष स्तन कैंसर के रहस्य को सुलझा लिया है, लेकिन यह इस बीमारी के क्षेत्र का एक स्पष्ट, विस्तृत मानचित्र प्रदान करता है, जो रोगियों के इस संवेदनशील समूह के लिए बेहतर देखभाल का मार्ग प्रशस्त करता है।
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